Cancerul de sân şi cel ovarian sunt două boli necruţătoare cu care se confruntă şi femeile din România. Puţini ştiu, însă, că riscul ca o persoană să facă unul din aceste două tipuri de cancer există în familie. Mai exact, până la 10% dintre persoanele care se îmbolnăvesc moştenesc gene care predispun la apariţia cancerului.
De aceea, femeile care ştiu că au avut rude bolnave de cancer mamar sau ovarian (mamă, soră, bunică) îşi pot salva viaţa făcând un simplu test genetic, un test de sânge ieftin şi precis.
Cancerul de sân şi ovarian în lume şi România
În fiecare an, cancerul de sân este responsabil de 77.000 de decese în Europa. În ceea ce priveşte cancerul ovarian, la nivel mondial specialiştii estimează că 1 din 70 de femei dezvoltă această boală.
În România, aproximativ 7.000 de femei sunt diagnosticate anual cu cancer mamar, iar cancerul ovarian are o incidență de 4% în rândul femeilor. Cancerul de sân apare şi la bărbaţi, dar foarte rar.
Boala moştenită genetic
Mutațiile a două gene (BRCA1 și BRCA2), care pot fi transmise ereditar, sunt responsabile pentru până la 10% din cazurile de cancer de sân și ovarian.
Femeile care moștenesc mutațiile specifice acestor boli au un risc foarte crescut, de 90%, de a dezvolta cancer. Dacă sunt diagnosticate precoce, însă, femeile cu cancer ereditar au o rată de supraviețuire de peste 95%.
Avantajele testelor genetice
Diagnosticarea precoce în cazul cancerelor ereditare se poate face prin teste genetice care nu numai că identifică predispoziția pentru aceste boli, dar şi diagnostichează și stabilesc tratamentul optim.
Pentru pacient nu există niciun risc, deoarece ADN-ul se recoltează fie din salivă, fie dintr-o mostră de sânge.
Este recomandat să se facă aceste teste genetice devreme, în jur de 20 de ani, deoarece, în situația în care femeile sunt purtătoare ale uneia din mutațiile asociate cu cancerul de sân sau de ovare, boala își poate face apariția la 20-30 de ani.
Tipuri de teste
Există trei tipuri de teste genetice pe care orice persoană care ştie că are în familie bolnavi de cancer sau care a fost deja diagnosticată le poate face.
Panelul pentru Cancer de Sân și Ovare BRCA1 și BRCA2 verifică predispoziția pentru cancerul de sân sau de ovar, prin analiza mutațiilor a două dintre genele responsabile pentru cele mai frecvente tipuri de cancer genetic. Testul se realizează prin recoltarea unei mostre de sânge, iar rezultatele sunt gata în 2-3 săptămâni.
Panelul testează cele mai comune 15 mutatii ale genelor BRCA1, BRCA2.
Panelul NGS pentru Cancer de San si Ovar – 19 gene
Testul analizează în detaliu 19 gene asociate cu cancerul de col și uterin pentru un diagnostic exact. Testul se realizează prin recoltarea unei mostre de sânge, iar rezultatele sunt gata în 10-12 săptămâni.
Gene secventiate: TGFB1,TP53,PTEN, RBB2, CHEK2, CDH1, BRIP1, BRCA2, BRCA1, AR, ATM, BARD1, DIRAS3,NBN, PALB2, RAD50, RAD51, STK11, CASP8.
Panelurie Farmacogenetice pentru Oncologie verifică dacă planul de chimioterapie sugerat (dozaj, tipul medicamentelor) este cel mai eficient pentru specificul tumorii. Testele se fac înainte ca pacienții să fie îndrumați către chimioterapie sau radioterapie, iar rezultatele sunt gata în 2-3 săptămâni.
Paneluri Farmacogenetice: KRAS , (7 mutatii), BRAF (1 mutatie), EGFR (7 mutatii), ALK (4 mutatii).
