Galil Genetic Analysis RomaniaGenetica (din greaca: genno γεννώ = a da nastere) este o ramura a biologiei, care studiaza fenomenele si legile ereditatii si ale variabilitatii organismelor. Genetica a devenit una din cele mai importante stiinte ale secolului XX. Ereditatea este proprietatea fiintelor vii de a avea o informatie genetica, care se transmite de-a lungul generatiilor.

DENTIRAD HOSPITAL GENETICS, in colaborare cu GALIL GENETIC ANALYSIS – singura companie de acest gen din Israel, si printre putinele laboratoare din lume, care este autorizat ca un laborator clinic de Ministerul Sanatatii, un centru autorizat de OCDE-BPL ca laborator recunoscut si confirmat de catre International Laboratory Accreditation Authority și certificat ISO – va ofera posibilitatea efectuarii de analize genetice de ultima generatie, menite sa asigure diagnosticare si tratament pentru fiecare pacient in parte, si de asemenea posibilitatea ca fiecare persoana sa fie constienta de potentialele riscuri medicale in functie de fondul genetic personal si de cel al familiei sale, aceasta putand conduce la diminuarea riscului de imbolnavire, atat al sau cat si al membrilor familiei sale.

Tipuri de teste genetice:

  • Teste genetice medicale (oncogenetica, cardiogenetica, hematogenetica, neurogenetica)

Teste pentru susceptibilitatea la boli genetice, cum ar fi cancerul de colon, cancer de san si ovarian, afectiuni cardiace, malformatii si alte boli, sceening genetic prenatal, care permit prevenirea, diagnosticarea și tratarea semnificativ imbunatatita a acestor boli. Aceste teste sunt efectuate mai ales pe individul însuși, pentru a diagnostica susceptibilitatea sa la boli în funcție de trecutul său genetic.

  • Cercetare si testare genetica (folosirea de cipuri ADN realizate in laboratoarele proprii)

Sunt intr-o continua dezvoltare tehnicile noi de diagnosticare, care, pentru testele genetice existente, vor permite un diagnostic mai rapid, mai precis și la un cost mai mic decât testele obișnuite. Scanarea genetica se executa prin intermediul unor cipuri genetice pentru a determina asocierea dintre reactia la tratament medicamentos si fondul genetic al persoanei tratate.

  • Teste ADN si oferirea unei pareri avizate in cadrul sistemului medico-legal
  • Alte tipuri de teste genetice (tesuturi, virusuri si bacterii, animale si plante)

Testarea genetică pentru medicina personalizata este foarte complexa si necesita tehnologii de ultimă ora. Puține laboratoare din lume sunt capabile de a efectua astfel de teste, si DENTIRAD HOSPITAL GENETICS, prin GALIL GENETIC ANALYSIS, face posibila realizarea acestui tip analize genetice de ultima generatie si pentru pacientii din Romania, acoperind o arie de peste 20 de judete: Prahova, Bucuresti, Alba, Arges, Bacau, Bihor, Braila, Brasov, Buzau, Cluj, Constanta, Dambovita, Dolj, Galati, Ialomita, Iasi, Maramures, Neamt, Sibiu, Suceava, Teleorman, Timis, Tulcea,Vrancea.

PREVENȚIE

Când vrei un copil: e mult mai ușor să previi decât să tratezi! Află cum poți avea un copil sănătos.

Panelul Genetic Românesc (PGR)
Testul analizează peste 90 de mutații asociate cu 42 de boli frecvente în România si verifică dacă o persoană prezintă o mutație într-o genă care, transmisă viitorilor copii, poate cauza o boală genetică (Fibroză Chistica, Tay-Sachs, Fenilacetonuria etc). Chiar dacă multe dintre aceste boli genetice sunt grave, unele pot fi tratate, iar speranța de viață crește semnificativ. Este recomandat ca testul să fie făcut de viitorii părinţi cu istoric familial de boli genetice, dar şi de ceilalţi. Deşi este de preferat ca testul să fie realizat înainte de concepţie, se poate face şi în primele luni de sarcină.

Panelul Genetic pentru Fibroză Chistică
Testul verifică dacă o persoană prezintă modificari ale genei CFTR care, transmise viitorilor copii, pot cauza Fibroză Chistică. Aceasta este una dintre cele mai răspândite boli genetice, unul din 30 de europeni prezentând riscul de a avea un copil cu Fibroză Chistică. Cu o diagnosticare corectă și un tratament adecvat, speranța și calitatea vieții cresc semnificativ. Testul se realizează prin recoltarea unei probe de sânge și este gata în 2-3 săptămâni.

Când ai istoric în familie: unele boli se manifestă încă de la naștere, altele pot apărea de-a lungul vieții. Dacă anumiți membrii ai familiei (părinți, frați sau bunici) au manifestat o boală genetică sau anumite forme de cancer, următoarele teste te pot ajuta să previi apariția bolii respective, s-o tratezi, sau să iei decizii informate cu privire la sănătatea ta și a urmașilor.

Panelul Genetic pentru Trombofilii Moștenite
Testul evaluează predispoziția pentru Trombofilie Moștenită, afecțiune în care sângele are tendința de a se coagula, generând episoade de tromboză.
Analiza este recomandată după un eveniment trombotic, femeilor care au suferit mai mult de două avorturi spontane sau complicații în sarcină, celor care au făcut tratamente hormonale, precum si tinerelor care doresc sa ia anticoncepționale orale.

Panelul pentru Cancer de sân și Ovar – BRCA1 și BRCA2 verifică predispoziția pentru cancerul de sân sau de ovar, prin analiza mutațiilor a două dintre genele responsabile pentru cele mai frecvente tipuri de cancer genetic. Testul se realizează prin recoltarea unei mostre de sânge, iar rezultatele sunt gata în 2-3 săptămâni.
Testează cele mai comune 15 mutatii ale genelor BRCA1 și BRCA2.

Panelul pentru Cancerul de Colon
Testul verifică predispoziția pentru cancerul de colon, prin analiza celor mai comune 14 mutatii din 3 gene responsabile pentru cele mai frecvente tipuri de cancer genetic. Testul se realizează prin recoltarea unei mostre de sânge, iar rezultatele sunt gata în 2-3 săptămâni.
*Gene testate: MYH (AFAP), MSH2 și MSH6(HNPCC).

Panelul NGS pentru Cancer de Sân și Ovar – 19 gene
Testul analizează în detaliu cele 19 gene asociate cu cancerul de sân și ovarian pentru un diagnostic exact. Testul se realizează prin recoltarea unei mostre de sânge, iar rezultatele sunt gata în 10-12 săptămâni.
Gene testate: TGFB1,TP53,PTEN, RBB2, CHEK2, CDH1, BRIP1, BRCA2, BRCA1, AR, ATM, BARD1, DIRAS3,NBN, PALB2, RAD50, RAD51, STK11, CASP8;

Secvențierea Sanger a genei APC – Polipoza Adenomatoasă Familială (FAP)
Testul diagnostichează Polipoza Adenomatoasă Familială (FAP), prin analiza detaliată a genei APC, asociată cu această boală. Este recomandat persoanelor cu istoric familial. Pacienții care prezintă forma clasică a bolii au o probabilitate mai mare de 90% să prezinte o mutație în gena APC. Testul se realizează prin recoltarea unei mostre de sânge, iar rezultatele sunt gata în 4-6 săptămâni.

Panelul NGS pentru Cancerul de Colon și Uterin –– 16 gene
Este un test mult mai detaliat şi secventiaza in totalitate 16 gene asociate cu cancerul de col și uterin pentru un diagnostic exact. Testul se realizează prin recoltarea unei mostre de sânge, iar rezultatele sunt gata în 10-12 săptămâni.
Gene testate: APC, BMPR1A, CDK4, CDKN2A, GALNT12, GREM1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6,MYH, PMS2, PRSS1, RET, SMAD4, VHL

Panelul NGS pentru Cancere Multiple– 44 gene
Este un test detaliat care secventiaza in totalitate 44 de gene asociate cu cancere multiple, pentru un diagnostic exact. Testul se realizează prin recoltarea unei mostre de sânge, iar rezultatele sunt gata în 10-12 săptămâni.
Gene testate:
28 gene asociate cu cancerul de sân și ovar: BRCA1, BRCA2, ABRAXAS, ATM, ATK, BARD1, BAPL, BLM, BRIP1, CDH1, CHEK1, CHEK2, GEN1, HOXB13, MRE11A, NBN, PALB2, PTEN,RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RBBP8, STK11, TP53, TP53BP1, XRCC2, XRCC3;
16 gene asociate cu cancerul de colon și uterin: APC, BMPR1A, CDK4, CDKN2A, GALNT12, GREM1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MYH, PMS2, PRSS1, RET, SMAD4, VHL.

DIAGNOSTIC

Cunoașterea diagnosticului permite începerea din timp a tratamentului și ajută la reducerea simptomelor și a gravității bolii.

Panelul NGS pentru Cancer de Sân și Ovar – 19 gene
Testul analizează în detaliu cele 19 gene asociate cu cancerul de sân și ovarian pentru un diagnostic exact. Testul se realizează prin recoltarea unei mostre de sânge, iar rezultatele sunt gata în 10-12 săptămâni.
Gene testate: TGFB1,TP53,PTEN, RBB2, CHEK2, CDH1, BRIP1, BRCA2, BRCA1, AR, ATM, BARD1, DIRAS3,NBN, PALB2, RAD50, RAD51, STK11, CASP8;

Secvențierea Sanger a genei APC – Polipoza Adenomatoasă Familială (FAP)
Testul diagnostichează Polipoza Adenomatoasă Familială (FAP), prin analiza detaliată a genei APC, asociată cu această boală. Este recomandat persoanelor cu istoric familial. Pacienții care prezintă forma clasică a bolii au o probabilitate mai mare de 90% să prezinte o mutație în gena APC. Testul se realizează prin recoltarea unei mostre de sânge, iar rezultatele sunt gata în 4-6 săptămâni.

Panelul NGS pentru Cancerul de Colon și Uterin –– 16 gene
Este un test mult mai detaliat şi secvențiază în totalitate 16 gene asociate cu cancerul de col și uterin pentru un diagnostic exact. Testul se realizează prin recoltarea unei mostre de sânge, iar rezultatele sunt gata în 10-12 săptămâni.
Gene testate: APC, BMPR1A, CDK4, CDKN2A, GALNT12, GREM1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6,MYH, PMS2, PRSS1, RET, SMAD4, VHL

Panelul NGS pentru Cancere Multiple– 44 gene
Este un test detaliat care secventiaza in totalitate 44 de gene asociate cu cancere multiple, pentru un diagnostic exact. Testul se realizează prin recoltarea unei mostre de sânge, iar rezultatele sunt gata în 10-12 săptămâni.
Gene testate:
28 gene asociate cu cancerul de sân și ovar: BRCA1, BRCA2, ABRAXAS, ATM, ATK, BARD1, BAPL, BLM, BRIP1, CDH1, CHEK1, CHEK2, GEN1, HOXB13, MRE11A, NBN, PALB2, PTEN,RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RBBP8, STK11, TP53, TP53BP1, XRCC2, XRCC3.
16 gene asociate cu cancerul de colon și uterin: APC, BMPR1A, CDK4, CDKN2A, GALNT12, GREM1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MYH, PMS2, PRSS1, RET, SMAD4, VHL.

Cariotipare Moleculară – CGH Array High Density
Testul scanează întreg genomul și analizează în detaliu cromozomii, pentru investigarea unor posibile dezechilibre cromozomiale (deleții și duplicații), responsabile pentru diferite sindroame (Autism, Mozaicism etc). Rezoluția testului este mult mai mare decât cariotiparea clasică, iar acuratețea de peste 99%. Testul se realizează prin recoltarea unei mostre de sânge, iar rezultatele sunt gata în 3-4 saptămâni.

Secvețierea totală a genelor asociate cu boli genetice
Testul secvențiază genele asociate cu boli genetice. Secvențierea permite analiza completă a mutațiilor și identificarea delețiilor și duplicațiilor la nivelul genei. Se face prin recoltarea unei mostre de sânge, iar rezultatele sunt gata în 4-6 săptămâni.

TRATAMENT

Cunoașterea tratamentului optim scade gravitatea bolii și este crucială pentru însănătoșirea pacientului: evită posibile efecte adverse, salvează timp și bani.

Paneluri Farmacogenetice pentru Oncologie
Verifică dacă planul de chimioterapie sugerat (dozaj, tipul medicamentelor) este cel mai eficient pentru specificul tumorii. Testele se face înainte ca pacienții să fie îndrumați către chimioterapie sau radioterapie, iar rezultatele sunt gata în 2-3 săptămâni.
Paneluri Farmacogenetice: KRAS , (7 mutatii), BRAF (1 mutatie), EGFR (7 mutatii) , ALK (4 mutatii).

PRENATAL
Pentru a evita riscul de a naște un copil bolnav, acum există o serie de teste care ajută la diagnosticarea şi prevenția a numeroase afecțiuni pe care analizele clasice nu le pot depista. Testele genetice se pot efectua atât înainte de a face un copil, cât şi în sarcină.

Panelul Genetic Românesc (PGR)
Testul analizează peste 90 de mutații asociate cu 42 de boli frecvente în România si verifică dacă o persoană prezintă o mutație într-o genă care, transmisă viitorilor copii, poate cauza o boală genetică (Fibroză Chistica, Tay-Sachs, Fenilacetonuria etc). Chiar dacă multe dintre aceste boli genetice sunt grave, unele pot fi tratate, iar speranța de viață crește semnificativ. Este recomandat ca testul să fie făcut de viitorii părinţi cu istoric familial de boli genetice, dar şi de ceilalţi. Deşi este de preferat ca testul să fie realizat înainte de concepţie, se poate face şi în primele luni de sarcină.

NIPT – Test Prenatal Non-Invaziv
Furnizează informaţii despre starea de sănătate a fătului şi depistează cele mai frecvente aneuploidii fetale ale cromozomilor 21 (sindromul Down), 18 (sindromul Edwards), Trisomia 13 (Sindromul Patau), X sau Y.
Testul este recomandat femeilor care au peste 32 de ani, celor cu istoric familial de aneuploidii sau celor care au primit rezultate anormale la investigatiile imagistice.De obicei, diagnosticarea bolilor genetice presupune o serie de proceduri invazive, precum amniocenteza sau CVS, care prezinta risc de avort. Marele avantaj al NIPT este faptul că nu este invaziv (se realizează dintr-o mostră de sânge de la mama) şi poate fi făcut încă din săptămâna a 9-a de sarcină. De asemenea, precizia analizei celor 5 cromozomi testați este mai mare de 99%.

Cariotipare Moleculară – CGH Array Low Density
Este un test prenatal care analizeaza cu precizie schimbarile cromozomiale, putand identifica peste 120 boli genetice cunoscute. Cariotiparea Moleculara CGH Low Density exclude ambiguitatile in interpretarea rezultatelor. Este recomandat femeilor însărcinate, , in special celor care au un istoric de sarcină cu deficiențe genetice sau de avorturi spontane, cand analizele imagistice indica anomalii ale fatului etc Se efectuează în săptămânile 10-13 ale sarcinii prin CVS sau în săptămânile 16-21 prin amniocenteză.