Noutati

Boala Huntington – cauze, simptome, tratament

Este o afecțiune medicală ereditară, in care celulele nervoase ale creierului cedează (ca si in cazul dementei Alzheimer). Acest proces afectează mișcările fizice, emoțiile, si abilitățile de cunoaștere. Nu există tratament pentru vindecarea acestei boli, însă au fost descoperite terapii pentru ca pacientul sa reușească să-si continue viată in condiții cât mai apropiate de cele normale si pentru a ajuta in ameliorarea simptomelor.

Conform studiilor efectuate in timp, de către cercetători din întreaga lume, această boala este mai răspândita in rândul populației europene, până la 7 indivizi din 100.000 fiind diagnosticați.

Care sunt simptomele ?

Există 2 tipuri de boală: cea care se instalează in copilărie, si este mult mai rar întâlnită, si cea care debutează in timpul vieții de adult.

Simptomele bolii instalate la maturitate sunt: depresie, iritabilitate, halucinații, psihoză, mișcări minore involuntare, coordonare precară, dificultate în procesarea de noi informații, greutate in luarea deciziilor. Pe măsură ce această condiție medicală avansează, simptomele se pot înrăutăți, pacientul experimentând: mișcări majore si necontrolate ale corpului, deplasarea cu dificultate, probleme (dificultate) in vorbire si la înghițire, confuzie, pierderea memoriei, schimbări de personalitate, schimbări bruște in afirmații, pacienții cunoscând totodată si un declin in capacitățile de gândire si soluționare.

Instalarea in perioada copilăriei, are următoarele simptome: salivare necontrolata, vorbire greu de înțeles, mișcări lente, neîndemânare, căzături frecvente, rigiditate musculară, declin subit in performantele școlare.

Cauze:

O eroare într-o singura genă, poate cauza această boală. Este încadrată la afecțiunile autozomale dominante. Asta înseamnă ca o singură dublură a unei gene anormale, poate declanșa boala. Dacă unul din părinți are această anomalie genetică, șansele de moștenire ale copilului sunt de 50%. Evident, posibilitatea de îmbolnăvire se va transmite din generație in generație.

Mutația genetică responsabilă pentru Boala Huntington este diferită de multe ale mutații. Aceasta nu apare ca urmare a unei înlocuiri sau lipsei unei secțiuni dintr-o genă. Aceasta survine in urma duplicării unei gene. Studiile au demonstrat ca numărul genei multiplicate, creste de la generație la generație.

In general, simptomele acestei boli apar mai devreme la pacienții cu un număr mai mare de copii. Si totodată, boala avansează mai rapid in cazul celor cu acumulări de erori.

Cum este diagnosticată boala Huntington?

Istoricul medical al familiei joaca un rol major in diagnosticare. O serie de teste de laborator specializate au fost concepute specială pentru a ajuta la diagnosticare.

Teste neurologice, care verifică reflexele, coordonarea, echilibrul, capacitatea musculară si puterea pacientului, auzul si vederea.

Funcțiile creierului si teste de imagine: dacă pacientul are convulsii, are nevoie de o electroencefalogramă (aceasta măsoară activitatea electrică din creier).

Rmn-urile si Ct- urile sunt de asemenea opțiuni de diagnosticare, întrucât acestea înregistrează imagini in detaliu ale creierului care, combinate cu imaginile capturate, oferă medicilor imagini in secțiune ale creierului. Teste genetice si evaluări psihiatrice, sunt de obicei incluse in procesul de diagnosticare.

Care sunt variantele de tratament disponibile pentru această afecțiune?

Medicamente – acestea ajută la ameliorarea anumitor simptome fizice si psihice, numărul si tipul pastilelor schimbându-se in funcție de reacția pacientului.

Terapie –terapia fizică poate ajuta la îmbunătățirea coordonării, la recâștigarea echilibrului si a flexibilității. Terapia ocupaționala poate fi utilizată pentru a evalua activitatea zilnica si pentru recomandarea anumitor aparate care pot ajuta pacientul sa se deplaseze, sa bea si sa mănânce, sa poată merge la toaletă si sa se îmbrace.

Terapia conversațională poate ajuta pacientul sa comunice mai ușor si de asemenea il va învăța si alte moduri de exprimare. Terapeuții conversaționali pot ajuta pacienții si cu problemele de înghițire si hrănire.

Psihoterapeuții pot ajuta pacienții sa depășească mai ușor problemele emoționale si psihice.

Fiind declanșată de o mutație genetică, această afecțiune medicală nu este reversibilă, ceea ce înseamnă că pacientul va trebui sa facă toate demersurile necesare pentru a învăța să trăiască cu boala.

Pentru îndrumare către specialitățile potrivite, analize genetice, terapiile mai sus menționate, ozonoterapie si multe alte servicii medicale, nu ezitați sa ne contactați. La DENTIRAD HOSPITAL o  echipa de medici profesioniști va sta la dispoziție pentru a încerca sa va ușureze situația cu care dumneavoastră sau cineva drag va confruntați.

Pentru detail si programări accesați pagina noastră aici sau apelați numărul unic 0244 972.

 

 

 

 

0
  Articole similare

Add a Comment


Acest sit folosește Akismet pentru a reduce spamul. Află cum sunt procesate datele comentariilor tale.